Human Nature

Aquest 24 de novembre a les 18:30 h, a la sala d’Actes Oriol Bohigas, podrem veure el documental que explora les implicacions que pot tenir el CRISPR, la tècnica d’edició genètica que permet curar malalties, corregir deficiències genètiques i modificar gens amb finalitats de millora. Human Nature és una aproximació a les implicacions del CRISPR a través dels ulls dels científics que van descobrir-lo, de persones que se’n poden beneficiar i dels bioenginyers que estan provant els seus límits. Estem preparats per la seva aplicació en humans? Quins haurien de ser els límits? Quins perills pot comportar?

Durant el debat tindrem a la Núria Terribas, directora de la Fundació Víctor Grífols i Lucas

Acte organitzat amb la col·laboració de la Fundació Víctor Grífols i Lucas i Americana Film Fest.

Tot just, aquesta passada setmana, la microbiòloga Emmanuelle Fuster, de la Institució Max Planck, i la química Jennifer A. Doudna, de la Universitat de Califòrnia i Berkeley, han rebut aquest 2020 el Premi Nobel de Química pel desenvolupament del mètode CRISPR-CAS9 d’edició del genoma humà. Considerat una autèntica revolució.

Jennifer A. Doudna

[La Vanguardia 07/10/2020]

Què és CRISPR?

Anomenada ’tisores genètiques’ i ‘talla-enganxa genètic’, CRISPR és una eina senzilla i barata que permet tallar i enganxar ADN, tallar un gen que causa una malaltia i canviar-lo per un altre que no provoqui aquest problema.

Es basa en el mecanisme natural que empren bacteris per defensar-se dels virus. El seu sistema immunitari és capaç de recordar seqüències de l’ADN de virus que les han atacat. En el cas que tornin a ser atacades, activa una mena de tisora molecular, la més freqüent és un enzim anomenat CAS9, que el que fa és tallar la cadena de material genètic de virus per impedir-li que es repliqui.

Qui el va descobrir?

Va ser el microbiòleg espanyol Francisco Mojica, de la Universitat d’Alacant, expert en bacteris, qui va descobrir aquest mecanisme i el va batejar com CRISPR, les sigles en anglès de “repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment espaiades”, el 2005.

Després de Mojica, diversos investigadors van estudiar com funcionava aquest mecanisme fins que el 2012, les recentment premiades amb el Nobel de química, Jennifer Doudna i Emmanuelle Fuster, es van inspirar en ell per desenvolupar una eina senzilla, ràpida i barata d’edició genètica.

Com funciona?

En aquest cas, s’injecta ARN a la cèl·lula, que codifica la proteïna CAS9, la tisora, juntament amb una mena de guia que s’indica a CAS9 on ha de tallar la cadena de l’ADN. I ho fa amb molta precisió. També s’introdueixen en la cèl·lula les seqüències que es vulguin inserir, perquè quan CAS9 trenca l’ADN, la maquinària de la cèl·lula es posa en marxa per reparar i ho fa usant les seqüències inserides per reemplaçar a les tallades. Encara que ja no són seqüències com les dels bacteris, sinó guies genètiques dissenyades al laboratori, se segueixen anomenant CRISPR en honor al mecanisme biològic en què s’inspiren.

Per a què serveix?

Per introduir canvis en el genoma amb molta precisió. Des de regular l’expressió gènica, fins a identificar i modificar funcions de gens o corregir gens defectuosos. L’esperança és que en el futur pugui usar-se per reparar gens que causen malalties, encara que de moment, on més es fan servir és en l’àmbit de la investigació; per exemple, per a generar models animals de malalties complexes com l’esquizofrènia, o plantes transgèniques; estudiar la reprogramació de cèl·lules mares, combatre tumors eliminant els gens mutats que els causen. També per estudiar noves dianes i fàrmacs. Existeixen també iniciatives per a fer servir aquesta tècnica per a alterar, per exemple, als mosquits Anopheles transmissors de la malària, encara que els científics alerten que podrien tenir resultats perillosos en colar mutacions en la selecció natural.

Quines malalties es podrien tractar amb CRISPR?

Aquelles causades per mutacions en un sol gen. De moment, és només una possibilitat, perquè no hi ha cap tècnica gènica que usi CRISPR que estigui aprovada.

Quines limitacions té?

Tot i que és molt precisa, en tallar la cadena d’ADN es poden produir errors indesitjats i crear noves mutacions en el genoma, per aquest motiu de moment no s’hagi aprovat el seu ús per modificar embrions humans, ni tampoc òvuls ni espermatozoides. Tampoc per modificar animals

D’aquí l’enorme polèmica que va generar l’anunci del científic xinès He Jianku, que va afirmar haver modificat els embrions de dues bessones, usant la tècnica CRISPR-CAS9, per fer que fossin resistents a patologies com el VIH.